ye-logo.v1.2
«Єдині новини» на Хмельниччині та Україні. Для цього натисніть на трансляції хмельницьких і всеукраїнських телеканалів, або слухайте радіо khm-radio.ye.ua чи radio.ye.ua
"Єдині новини" на Українському радіо

Двійнятам з Волочиська збирають гроші на найдорожчі у світі ліки

Допомога 4401
В обох хлопчиків рідкісне захворювання, на лікування якого треба більше 4 з половиною мільйонів доларів
В обох хлопчиків рідкісне захворювання, на лікування якого треба більше 4 з половиною мільйонів доларів. Фото: з фейсбуку

Одразу в обох дітей діагностували рідкісну генетичну хворобу – спінальну м’язову атрофію.

Нині Владу і Артему Пукалам з Волочиська по півтора роки. Вони не ходять, а пересуватися можуть лише перекочуючись по підлозі. Щодня малюки приймають спеціальний сироп, який зупиняє прогресування рідкісної хвороби. На ці ліки у місяць родина витрачає понад пів мільйона гривень. Повністю припинити недугу може одна ін’єкція, але коштує препарат найдорожче у світі. Одна доза вартує 2,3 мільйони доларів. Родині Пукалів потрібно їх дві.

У хлопчиків діагностовано спінальну м’язову атрофію (СМА). Це рідкісне генетичне захворювання, яке виникає внаслідок «поломки» одного гену: в організму не виробляється, або виробляється в недостатній кількості білок. Це провокує поступову атрофію м’язів. Недуга позбавляє здатності рухатися, потім ковтати й, зрештою, дихати. Критично важливо почати лікування СМА якомога раніше, однак малюкам з Волочиська точний діагноз не могли встановити багато місяців.

Як згадує їхня мама, Алла Пукало, у три місяці в дітей почався тремор рук. Вони звернулися в до лікарів, але ті сказали, що це норма.

«Тремор спостерігався не на постійній основі, а коли вони хвилювалися, або коли до чогось тягнулися ручками. До шести місяців він зберігся і це стало основною причиною, чого ми знову поїхали в лікарню. Нас знову запевнили, що все добре. Двійнята можуть бути слабші, тому відстають, тому не сидять. Ще за кілька місяців я помітила, що деформувалася грудна клітка. Це сталося різко, протягом місяця приблизно. Укінці квітня лікарі подумали, що це може бути рахіт. Але ми з народження пили вітамін Д, цього не могло бути. Тоді ми почали їздити по приватних клініках по всій Україні», - каже Алла.

Час ішов, двійнята не сиділи, не ставали і не пробували рачкувати. У липні була перша підозра на СМА, але на аналізи братів не направили. Малюкам призначили сиропи і відправили на стимулюючі масажі. Після першого масажу діти сіли самостійно, але більше ніякого результату не було. Сім’я знову почала їздити по клініках, поки їм не сказали зробити генетичне дослідження.

Нині в Україні є від 200 до 300 людей з цією хворобою.

«Нам генетик сказав, що у нас не може бути СМА, діти з цією хворобою не такі. Але для точного виключення, направили на дослідження. Ми здали аналізи, за 11 днів прийшли результати. Це було 2 грудня, у нас підтвердили спінальну м’язову атрофію», - говорить мама хворих дітей.

Ще кілька років тому ліків від СМА не існувало. Нині є три препарати для таких пацієнтів. Вони мають різні особливості, але усі допомагають виробляти необхідний білок. У кінці грудня сім’я Пукалів за благодійні гроші закупила сироп для своїх малюків, щоб зупинити розвиток недуги. Ці ліки потрібно приймати щодня протягом всього життя. Один флакон, якого вистачає на місяць для однієї дитини при їхній нинішній вазі, коштує 251 тисячу гривень. Із збільшенням ваги, препарату потрібно більше.

Врятувати життя дітей може інший препарат, який назавжди замінить роботу зламаного гену. Його вводять шляхом крапельниці однократно, але для цього родині потрібно мати 4,6 мільйонів доларів. Жодної державної підтримки сім’я не отримала, а в батьків є пів року, щоб зібрати необхідні гроші. Адже ці ліки мають вікові та вагові обмеження. Самотужки таку суму зібрати не можливо, тож вони звертаються до всіх небайдужих допомогти.

Додамо, із такою ж хворобою бореться маленька Софійка Коваль з Хмельницького. Зараз вона проходить в Польщі лікування підтримуючою терапією – один раз кожних чотири місяці їй роблять пункцію, вводячи препарат. Тим часом сім’я Ковалів також продовжують збирати гроші на необхідний укол для дитини.

Реквізити:

ПРИВАТ БАНК
5168 7451 1890 0015
Пукало Алла 

МОНОБАНК
5375 4114 0895 1387
Пукало Алла (мама)

ПРИВАТ БАНК
(лише для переказів з ПРИВАТБАНК)
4149 4991 5091 6425
Пукало Алла (мама)
IBAN
UA493052990000026204697718333

ПРИВАТ БАНК (долар)
4149 4993 9469 6312
Пукало Олександр (тато)
IBAN
UA313052990262016400915670664
SWIFT CODE/BIC: PBANUA2X
PUKALO OLEKSANDR

ПРИВАТ БАНК (євро)
5168 7574 1408 0038
Пукало Алла (мама)
IBAN
UA473052990000026201889533255
SWIFT CODE/BIC: PBANUA2X
PUKALO ALLA

PayPal:
[email protected]
(Благотворительность)

Коментарі:

Інформація з інших ресурсів

Популярні новини

Останні оголошення
  Так  Ні, дякую